ТЫНЫС ДЕМІКПЕСІМЕН АУРҒАН НАУҚАСТАРДАҒЫ РЕПАРАЦИЯ ГЕНДЕРІНІҢ ПОЛИМОРФИЗМІ

Опубликовано Июль 16, 2016 by Damir

Рубрика Рефераты

 

Print this page

rate 1 звезда rate 2 звезда rate 3 звезда rate 4 звезда rate 5 звезда
Рейтинг: none, В среднем: 0 (0 голосов)

 

Тыныс демікпесі (ТД) ауруы айырықша кең таралған, сонымен қатар, айқын экономикалық және қоғамдық зардаптарға алып келетін салмақты мультифакторлы ауру болып табылады. GINA (Global Initiative for Asthma) санағы СНГ елдері, соның ішінде Қазақстан 5-34 жас аралығындағы тұрғындарың тыныс демікпесі салдарынан көз жұмуы жағынан ең алдыңғы орындарда екендігін көрсеткен . Қазақстанда өкпе-бронхтық патологиясы таралуы жағынан бірінші, ал өлім-жітім мөлшері жағынан төртінші орында. Тыныс жолдары органдары мүгедектерінің 60% тыныс демікпесі аурулары. Соңғы 5 жыл ішінде Республика көлемінде тыныс демікпесінен зардап шеккендер саны 2.2 есе артқан. Бұл жағдай тыныс демікпесін кең ауқымды әлеуметтік-медициналық мәселе ретінде және бұкіл ел көлемінде зерттеу керек ететіндей сипат алуда. Бұл тыныс демікпесі ауруында(ТД) бронхты тудыратын құблымалы сипаттағы себебі болып табылады. Қазіргі уақытта ТД бронх сөлінде эозинофил мөлшерін көтерілуіне себепші болып және CD4-лимфоцитін реттеп отыратын тыныс жолының созылмалы қызарып, ісінуі түрінде көрсетілуде. ТД- мен аурыған адамда өкпенің құрылымдық созылмалы ауруын тудыратын патогенді бөлшектер қабынуды пайдақылады да, осы аурудың пайда болуына әсер етеді. Ұзақ уақыт барысында тыныс жолында өзгерістер пайдақылады, бұл өз кезегінде кейбір бөлімдердің бронхтық қайта қалпына келуіне кедергі келтіреді. Бұл ауруға айырым диагностика жасауда қазіргі уақытта қыйыншылықтар сақталуда. Практикалық жұмыс барысында функционалдық, клиникалық байланыс және лабораториялық диагностикалық белгілері кездейсоқ кезігіп жататыны болмаса, әліде болса нақты диагноз табылмай отыр. ТД ауруының генетикалық және патогенетикалық механизімін зерттеу, аталған ауруға нақты, айырым диагноз қоюға мүмкіндік береді. Тұқым қуалайтын ауруларды турдыратын генетикалық мутациялар, адам геномы өзгерісінде азғана ұлес ұстайды. Генетикалық өзгерістің басым бөлігінде, ДНҚ молекуласының біртұтастығындағы аллелдердің полиморфизімі кең таралған деп айтуға болады. ТД ауруының молекулалық-генетикалық негіздерін зерттеуде, аталған аурудың пайда болуына себеп болатын коптеген гендердің полиморфизімін зерттеу өте маңызды рөл ойнайды. Соңғы 10-15 жылдық генетикалық зерттеулер ТД ауруының кең таралуына коптеген гендердің байланысы бар екендігін корсетуде. Бұл салада көптеген жетістіктер бола тұрсада, ТД ауруының қалыптасу механизімі әлі толық қанды белгілі деп айтуға тым алыс. Кей зерттеулер натижелерінде қарама-қайшылықтардың болатынына байланысты, осы бағыттарда көбірек зерттеулер жүргізулер керек. Қазірге дейін зерттеулер, 150 ден астам геннің белоктық өнімінің ТД ауруына тығыз байланыста екенін көрсетуде. Жүйеден, репарация гендерінің полиморфты жағдайы аталған аурудың қалыптасып, кең таралуына зерттеулер көбірек жүргізілуде. Мультифакторлық аурулардың қалыптасуына көптеген гендер жинтығы қызыметінің өзгерісі себеп болатыны белглі болды. Организмнің өмір сүру қарекетіндегі әртүрлі факторлардың әсерінде, сондай-ақ, қоршаған ортаның гендік токсикалық агенттері ДНҚ молекуласының бір тізбекті бұзылыстарын қалыптастырады, клеткалардың өліміне әкеп соғады, бұлардың барлығы өз кезегінде, мутациялардың жиналуына, патологиялық барыстықң дамуына, қатерлі бағытқа бет бұруына себеп болады. ДНҚ репарация жүйесі аса маңызды жүйелердің бір, ол, ДНҚ құрылымындағы бұзылыстарды қалпына келтіріп, оның құрылымдық біртүтастығын сақатайды. Тыныс демікпесі ауруларындағы ДНҚ репарация жүйесі гендерінің полиморфты жағдайын зерттеу, осындай мультифакторлық аурулардың қалыптасуы мен жылдам дамуындағы басты себепті анықтап беруі мүмкін. Осы орайда біз, тыныс демікпесімен аурған Қазақстандағы 25 адамның және ешқандай ауру белгілері болмаған 32 сау адамы контрол ретінде ала отырып, ДНҚ молекуласының эксцизионды репарациясына қатысатын XRCC1 генінің arg 399 gln полиморфты жағдайын және ДНҚ молекуласының қос тізбект бұзылысының рекомбинациялық репарациясына қатынасатын XRCC3 генінің Тrp241Мet полиморфты жағдайын зерттедік. Зерттеу барысында біз, Астана қаласындағы клиникалық ауруханаларынан алынған 57 адамның қан үлгілерінен фенол-хлороформды әдіспен ДНҚ молекуласын бөліп алдық, ПТР әдісімен қажетті ген амфлификатын және рестрикциялық талдау әдісі арқылы зерттеуге алынған генің полиморфты жағдайын анықтадық. Зерттеулер нәтижесі төмендегі кестеде көрсетілгендей; кесте — XRCC1 (399) және XRCC3 (241) генотиптерінің тыныс демікпесімен аурған науқастардағы және контроль группадағы тарулуы. Зерттеуден алынған нәтижеге қарай отырып мынадай қорытынды шығаруға болады; сау адамдармен салыстырғанда аталмыш аурумен аурған науқастарда XRCC1 генінің arg/arg аллелдік жағдайының және XRCC3 генінің trp/trp аллелдік жағдайының басымырақ екендігі белгілі болды. Осыған қарап XRCC1 Arg399Gln және XRCC3 Тrp241Мet гендерінің сау адамдарда қалыпты варианттарының таралу жиілігі басым ал мутантты әллелдерінің таралу жиілігі аз шамада болады деп қорытынды жасауға болады. Мұндай нәтижелерді басқа да ғылыми әдебиеттерден көруге болады.

Оставить комментарий

Загрузка...